Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut Kromosom Tubuh Manusia

Kelainan dan penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh alel-alel yang tertaut kromosom tubuh (autosom) maupun kromosom kelamin (gonosom). Nah, pada artikel kali ini Cisarua Mendidik akan membahas tentang jenis-jenis kelainan dan penyakit menurun yang tertaut kromosom tubuh manusia (autosom).

Kelainan yang dibawa oleh kromosom tubuh dapat diderita oleh perempuan maupun laki-laki. Kelainan ini dapat dikendalikan oleh alel dominan, semidominan, maupun resesif.

1. Kelainan yang Disebabkan Alel Dominan
Kelainan yang disebabkan oleh alel dominan akan diderita oleh individu bergenotipe homozigot maupun heterozigot, sedangkan individu bergenotipe homozigot resesif adalah normal.

a. Polidaktili
Polidaktili merupakan kelainan yang ditandai dengan adanya kelebihan jumlah jari pada tangan atau kaki (lebih dari lima jari). Penderita dapat bergenotipe homozigot dominan (PP) ataupun heterozigot (Pp), sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (pp).

b. Brakidaktili
Brakidaktili adalah kelainan tulang ruas jari pendek pada tangan atau kaki. Dalam keadaan homozigot dominan (BB), kelainan ini bersifat letal, sementara penderita bergenotipe heterozigot (Bb), dan individu normal bergenotipe bb.

c. Sindaktili
SIndaktili adalah kelainan berupa jari-jari yang berlekatan. Individu penderita bergenotipe homozigot dominan (SS) ataupun heterozigot (Ss), sedangkan manusia normal bergenotipe homozigot resesif (ss).

d. Talasemia
Talasemia merupakan kelainan pada sel darah merah (eritrosit) yang berbentuk lonjong dan kecil sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia. Genotipe dominan homozigot (ThTh) menyebabkan  talasemia major, sedangkan genotipe dominan heterozigot (Thth) menyebabkan talasemia minor.

e. Huntington
Huntington merupakan suatu kelainan degeneratif yang terjadi pada sistem saraf.

f. Progeria
Progeria merupakan suatu kelainan berupa penuaan dini.

g. Akondroplasia
Akondroplasia merupakan kelainan berupa tubuh kerdil (cebol) yang disebabkan kelainan epifisis atau penulangan pada kartilago.

h. Tilosis (Hiperkeratosis)
Tilosis adalah penebalan kulit pada telapak tangan atau telapak kaki.

i. Sindrom Marfan
Sindrom Marfan adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan tangan dan jari-jari kecil panjang, postur tubuh tinggi kecil, dan otot tidak berkembang.

j. Sindrom Achoo
Sindrom Achoo merupakan suatu kelainan bersin yang kronis.

k. Hipertensi
Ekspresi hipertensi biasanya baru muncul pada usia setelah dewasa dan dipengaruhi oleh beberapa faktor seperti lingkungan dan pola hidup.

l. Dentinogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan dentin berwarna seperti air susu.

m. Anonikia (Anonychia)
Anonikia adalah kelainan berupa tidak adanya kuku pada sebagian jari.

2. Kelainan yang Disebabkan Alel Semidominan
Contoh kelainan yang disebabkan oleh alel semidominan adalah sistinuria. Jenis kelainan ini berupa tingginya sekresi asam amino sistein dalam tubuh. Asam amino jenis ini sukar larut dalam air sehingga menimbulkan endapan berupa batu ginjal. Penderita batu ginjal bergenotipe homozigot dominan (CC), individu bergenotipe heterozigot (Cc) menyekresikan asam amino sistein, tetapi tidak menimbulkan pengendapan batu ginjal, sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (cc).

3. Kelainan yang Disebabkan Alel Resesif
a. Albino
Albino adalah kelainan berupa tidak adanya pigmen pada kulit, rambut, dan mata. Penderita memiliki genotipe homozigot resesif (aa), individu normal bergenotipe homozigot dominan (AA), dan individu normal carrier bergenotipe heterozigot (Aa).

b. Gangguan mental
Gangguan mental terjadi akibat ketidakmampuan tubuh membentuk enzim fenilalanin hidroksilase yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin.

c. Siklemia
Siklemia adalah kelainan eritrosit berbentuk sabit sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia.

d. Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum adalah kelainan pigmentasi yang mengakibatkan kulit amat peka terhadap sinar matahari dan rentan terhadap kanker kulit pada usia senja.

e. Galaktosemia
Galaktosemia merupakan kelainan berupa ketidakmampuan tubuh memproduksi enzim pemecah laktosa sehingga kadar galaktosa dalam tubuhnya amat tinggi.

f. Fibrosis sistik
Fibrosis sistik adalah tidak adanya suatu jenis protein pada membran plasma yang dapat membantu transpor ion klorida sehingga konsentrasi klorida di luar sel lebih tinggi dibanding di dalam sel.

=================================================================

Referensi:

Irnaningtyas. 2015. Biologi untuk SMA/MA Kelas XII. Jakarta : Erlangga

Baca juga : Sistem Penggolongan Darah pada Manusia